GABBR1
GABBR1 (англ. Gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1) — R1-субъединица G-белок-связанного ГАМКB-рецептора, кодируемая геном GABBR1.
| gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1 | |
|---|---|
 | |
| Обозначения | |
| Символы | GABBR1 |
| Entrez Gene | 2550 |
| HGNC | 4070 |
| OMIM | 603540 |
| RefSeq | NM_021905 |
| UniProt | Q9UBS5 |
| Другие данные | |
| Локус | 6-я хр. , 6p21.3 |
 Информация в Викиданных ? | |
Функция
Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК) является основным ингибирующим нейротрансмиттером в центральной нервной системе млекопитающих. ГАМК проявляет свои эффекты посредством ионотропных ГАМКА/ГАМКС-рецепторов для получения быстрого синаптического ингибирования и метаботропных ГАМКВ-рецепторов — для получения медленных, длительных ингибирующих сигналов. ГАМКB-рецептор состоит из гетеродимера двух связанных 7-трансмембранных субъединиц R1 и R2. Ген GABBR1 локализован в хромосоме 6p21.3 в HLA класса I вблизи гена HLA-F. Локусы восприимчивости к рассеянному склерозу, эпилепсии и шизофрении также были локализованы в этой области. Альтернативный сплайсинг этого гена генерирует четыре варианта транскрипта[1].