C1GALT1

C1GALT1
C1GALT1
Идентификаторы
Символы	C1GALT1, C1GALT, T-synthase, core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1
Внешние IDs	OMIM: 610555 MGI: 2151071 HomoloGene: 10599 GeneCards: 56913
Связанные наследственные заболевания
Название болезнии	Ссылки
Генная онтология
Генная онтология
Функции	• glycosyltransferase activity; • трансферазная активность; • glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase activity; • GO:0001948 связывание с белками плазмы; • связывание с ионом металла;
Компонент клетки	• часть мембраны; • Golgi membrane; • мембрана;
Биологический процесс	• multicellular organism development; • protein glycosylation; • Дифференцировка клеток; • O-glycan processing, core 1; • Ангиогенез; • intestinal epithelial cell development; • нефрогенез; • O-glycan processing; • protein O-linked glycosylation;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	56913
	94192
	ENSG00000106392
	ENSMUSG00000042460
	Q9NS00
	Q9JJ06
	NM_020156
	NM_052993
	NP_064541
	NP_443719
Править (человек)	Править (мышь)

Гликопротеин-N-ацетилгалактозамин-3-бета-галактозилтрансфераза 1, или C1GALT1, (англ. Glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1; КФ 2.4.1.122) — фермент гликозилтрансфераза, один из основных ферментов, участвующих в O-гликозилировании и синтезе O-протеогликанов и O-гликопротеинов. Продукт гена человека C1GALT1.

Функция

C1GALT1 синтезирует углеводную структуру кор 1 (называемую также Т-антиген), O-гликановую цепь галактозо-бета-1-3-галактозо-N-ацетил-альфа-серин/треонин, за счёт переноса галактозы с UDP-галактозы на галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеин. Образование галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеина (называемого также Тn-антиген) является первым этапом синтеза O-гликозилированных белков. Галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеин синтезируется под действием многочисленных галактозо-N-ацетилтрансфераз. Кор 1 является предшественником многих O-гликанов муцинового типа клеточной мембраны и секретируемых гликопротеинов.

Фермент участвует во многих процессах в организме, включая ангиогенез, тромбопоэз и развитие почечного гомеостаза.[1]

Взаимодействия

Для каталитической активности C1GALT1 требуется его взаимодействие с белком-шапероном C1GALT1C1.

Клиническое значение

Мутации гена C1GALT1 ассоциированы с заболеваниями почек.[2]

Примечания

ncbi
Alexander W. S., Viney E. M., Zhang J. G., et al. Thrombocytopenia and kidney disease in mice with a mutation in the C1galt1 gene (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2006. — October (vol. 103, no. 44). — P. 16442—16447. — doi:10.1073/pnas.0607872103. — PMID 17062753.

Ссылки

Bennett, EP.; Mandel, U.; Clausen, H.; Gerken, TA.; Fritz, TA.; Tabak, LA. Control of mucin-type O-glycosylation: a classification of the polypeptide GalNAc-transferase gene family. (англ.) // Glycobiology : journal. — 2012. — June (vol. 22, no. 6). — P. 736—756. — doi:10.1093/glycob/cwr182. — PMID 22183981.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] ncbi

[pmid17062753-2] Alexander W. S., Viney E. M., Zhang J. G., et al. Thrombocytopenia and kidney disease in mice with a mutation in the C1galt1 gene (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2006. — October (vol. 103, no. 44). — P. 16442—16447. — doi:10.1073/pnas.0607872103. — PMID 17062753.