Синдром Картагенера

Синдро́м Картагенера (англ. Kartagener syndrome) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как англ. Ciliary dyskinesia, primary (CILD).

Синдром Картагенера

Транспозиция органов при синдроме Картагенера
МКБ-10 Q89.3*
МКБ-9 759.3*
OMIM 244400
DiseasesDB 7111
eMedicine med/1220 ped/1166
MeSH D002925

История

Впервые этот синдром был описан в 1904 году киевским врачом А. К. Зивертом, более подробное описание данной патологии и ее семейных форм представлено шведским врачом М. Картагенером в 1933 г.[1]

Клинические симптомы
Мотильные цилии на клетках эмбрионального узелка.
Мотильные цилии на клетках эпителия трахеи.
Реснитчатый эпителий в норме (А) и при синдроме Картагенера (В)
Транспозиция внутренних органов.

Синдром Картагенера характеризуется такими клиническими признаками, как транспозиция внутренних органов (situs viscerum inversus), аномалии мукоцилиарного клиренса, хронический бронхит, хронический рино-синусит, хронический отит, мужское бесплодие.

Молекулярно-генетические механизмы

Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате потери функции различных частей аксонемального центрального аппарата флагелл и цилий. Чаще всего, синдром Картагенера обусловлен потерей функций динеиновых ручек. Встречается с частотой 1/16000 новорождённых.

ФенотипГенХромосомный локус
CILD1DNAI19p13.3
CILD2DNAAF319q13
CILD3DNAH55p
CILD4Неизвестен15q13
CILD5HYDIN16q22
CILD6TXNDC37p14-p13
CILD7DNAH117p21
CILD8Неизвестен15q24-q25
CILD9DNAI217q25
CILD10KTU14q21.3
CILD11RSPH4A6q22
CILD12RSPH96p21
CILD13DNAAF116q24.1
CILD14CCDC393q26.33
CILD15CCDC4017q25.3
CILD16DNAL114q24.3
CILD17CCDC10317q21
CILD18HEATR27p22
CILD19LRRC68q24
CILD20CCDC11419q13

Примечания
  1. Синдром Картагенера. pateroclinic.ru. Дата обращения: 19 марта 2019.

Литература

Ссылки

Выявлен ген вызывающий Синдром Картагенера

Блог о жизни мальчика Егора (синдром Арта), который ведут его родители

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.