Пресенилин-1

Пресенилин-1 (англ. Presenilin 1 (Alzheimer disease 3), PSEN1) - один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2[1][2][3]. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1.

presenilin 1 (Alzheimer disease 3)
Обозначения
Символы PSEN1; AD3
Entrez Gene 5663
HGNC 9508
OMIM 104311
RefSeq NM_000021
UniProt P49768
Другие данные
Локус 14-я хр. , 14q24.3
Информация в Викиданных ?

Примечания
  1. Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease
  2. Presenilin-1 mutations and Alzheimer’s disease | PNAS
  3. Presenilin-1 mutations in Alzheimer's disease | Nature
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.